Video: Puoi morire per la malattia di Tay Sachs?
2024 Autore: Michael Samuels | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 01:46
Classico infantile Tay - malattia di Sachs è un fatale malattia e bambini con questo malattia generalmente morire all'età di 5 anni. Minore Tay - sachs è anche fatale, con la morte che si verifica nell'adolescenza o nella prima età adulta. Le prospettive a lungo termine per la forma adulta non sono note.
Allo stesso modo, viene chiesto, qual è l'aspettativa di vita di qualcuno con la malattia di Tay Sachs?
Le persone con la forma giovanile di Tay - sachs di solito mostrano sintomi tra i 2 e i 10 anni e di solito muoiono entro età 15. I sintomi possono includere discorsi confusi, crampi muscolari e tremori. Aspettativa di vita varia con questa forma di malattia , e alcuni le persone avere una normalità durata.
Allo stesso modo, cosa succede al corpo nella malattia di Tay Sachs? Tay - Si verifica la malattia di Sachs quando il corpo manca di esosaminidasi A. Questa è una proteina che aiuta ad abbattere un gruppo di sostanze chimiche presenti nel tessuto nervoso chiamate gangliosidi. Senza questa proteina, i gangliosidi, in particolare il ganglioside GM2, si accumulano nelle cellule, spesso nelle cellule nervose del cervello.
Tenendo questo in considerazione, come muoiono le persone con Tay Sachs?
L'età della morte è solitamente compresa tra 2 e 4 anni, spesso per polmonite. L'età della morte è di solito negli anni dell'adolescenza, di solito a causa di infezioni, anche se alcuni lo faranno morire molto prima. Il deficit cronico di esosaminidasi A di solito si sviluppa prima dei 10 anni, ma le persone fanno non perdere tante abilità motorie quante quelli con Tay - sachs.
Come si trasmette la malattia di Tay Sachs?
Tay - malattia di Sachs è ereditato in una modalità autosomica recessiva. Ciò significa che per avere il malattia , una persona deve avere una mutazione in entrambe le copie del gene responsabile in ciascuna cellula. Non c'è niente che entrambi i genitori possano fare, prima o durante una gravidanza, per far nascere un bambino Tay - malattia di Sachs.
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Qual è il ruolo dei lisosomi nella malattia di Tay Sachs?
Il gene HEXA fornisce istruzioni per far parte di un enzima chiamato beta-esosaminidasi A, che svolge un ruolo fondamentale nel cervello e nel midollo spinale. Questo enzima si trova nei lisosomi, che sono strutture nelle cellule che scompongono le sostanze tossiche e fungono da centri di riciclaggio
Come prende il nome la malattia di Tay Sachs?
La malattia prende il nome dall'oftalmologo britannico Warren Tay che per primo descrisse la macchia rossa sulla retina dell'occhio nel 1881 e dal neurologo americano Bernard Sachs del Mount Sinai Hospital che descrisse i cambiamenti cellulari di Tay-Sachs e notò una maggiore prevalenza di gli ebrei dell'Europa orientale (
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Dove ha avuto origine la malattia di Tay Sachs?
Diagnosi differenziale: malattia di Sandhoff, Leigh