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2024 Autore: Michael Samuels | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 01:46
Ad oggi ben sette forme di oculocutaneo l'albinismo è ora riconosciuto: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 e OCA7. Alcuni sono ulteriormente suddivisi in sottotipi. L'OCA1, o albinismo correlato alla tirosinasi, deriva da un difetto genetico in un enzima chiamato tirosinasi.
Di conseguenza, perché esistono diversi tipi di albinismo?
Ogni tipo di albinismo deriva da una mutazione di un gene specifico su un cromosoma specifico che provoca una disfunzione delle cellule chiamate melanociti. Queste cellule producono la melanina, o pigmento, che conferisce colore alla pelle, ai capelli e agli occhi.
Allo stesso modo, ci sono altri nomi per l'albinismo? Il forma più grave di albinismo si chiama oculocutaneo albinismo . Le persone con questo tipo di albinismo avere capelli bianchi o rosa, pelle e colore dell'iride. Un altro tipo di albinismo , chiamato oculare albinismo tipo 1 (OA1), colpisce solo il occhi.
In questo caso, qual è la forma più comune di albinismo?
Albinismo oculocutaneo
Quanto è comune l'albinismo?
Una persona su 17.000 ha un qualche tipo di albinismo . albinismo colpisce persone di tutte le razze. La maggior parte dei bambini con albinismo sono nati da genitori che hanno capelli e occhi normali per la loro origine etnica.
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Esistono molti tipi diversi di albinismo, ma il termine si riferisce tipicamente a due: albinismo oculocutaneo (OCA) e albinismo oculare. Esistono tre tipi di OCA denominati OCA di tipo 1, OCA di tipo 2 e OCA di tipo 3