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Video: Da cosa è causata la galattosemia?
2024 Autore: Michael Samuels | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 01:46
Galattosemia è causato da mutazioni nei geni e una carenza di enzimi. Quella cause lo zucchero galattosio ad accumularsi nel sangue. È una malattia ereditaria e i genitori possono trasmetterla ai propri figli biologici.
In questo caso, cosa causa la galattosemia?
La galattosemia classica si verifica quando manca o non funziona un enzima chiamato galattosio-1-fosfato uridiltransferasi (GALT). Questo enzima del fegato è responsabile della scomposizione del galattosio (un sottoprodotto zuccherino del lattosio che si trova in Seno latte, latte vaccino e altri latticini) in glucosio
Inoltre, cos'è la galattosemia? Galattosemia è un disturbo che colpisce il modo in cui il corpo elabora uno zucchero semplice chiamato galattosio. Fa principalmente parte di uno zucchero più grande chiamato lattosio, che si trova in tutti i prodotti lattiero-caseari e in molte formule per bambini. I segni e i sintomi di galattosemia derivano dall'incapacità di utilizzare il galattosio per produrre energia.
Le persone chiedono anche quali sono i segni e i sintomi della galattosemia?
Se viene somministrato latte o prodotti lattiero-caseari, un neonato o un bambino con galattosemia può sviluppare segni e sintomi che includono:
- Cattiva alimentazione.
- Vomito.
- Ittero.
- Scarso aumento di peso.
- Mancato recupero del peso alla nascita, che di solito si verifica quando un neonato ha due settimane.
- letargia.
- Irritabilità.
- Convulsioni.
Quanto è comune la galattosemia?
Classico galattosemia colpisce da 1 su 30.000 a 1 su 60.000 neonati, ed è più Comune in individui di origine irlandese. La prevalenza della variante clinica galattosemia è stimato in 1 su 20.000. La prevalenza di Duarte galattosemia è circa 1 su 4.000.
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