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Video: Che cos'è la malattia da accumulo lisosomiale?
2024 Autore: Michael Samuels | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 01:46
Endocrinologia. Malattie da accumulo lisosomiale (LSD; /ˌla?s?ˈso?m?l/) sono un gruppo di circa 50 rare malattie metaboliche ereditarie disturbi che derivano da difetti in lisosomiale funzione. lisosomi sono sacche di enzimi all'interno delle cellule che digeriscono grandi molecole e trasmettono i frammenti ad altre parti della cellula per il riciclaggio.
Qui, quali sono le malattie da accumulo lisosomiale per dare un esempio?
Parecchi disturbi da accumulo lisosomiale come per esempio Gaucher malattia , 12 Tay Sachs malattia , 13 Pompeo malattia , 14 deficit di beta-galattosidasi15 avere infantile, giovanile e forme adulte. La gravità di a stoccaggio lisosomiale il tipo di disturbo dipenderà in parte dal tipo di prodotto di scarto accumulato.
Successivamente, la domanda è: qual è la causa della malattia da accumulo lisosomiale? In ogni caso, malattie da accumulo lisosomiale sono causato da un errore congenito del metabolismo che risulta nell'assenza o carenza di un enzima, che porta all'inappropriato Conservazione di materiale in varie cellule del corpo. Maggior parte disturbi da accumulo lisosomiale sono ereditati con modalità autosomica recessiva.
quali sono le malattie da accumulo lisosomiale e quali sono i sintomi?
Sintomi delle malattie da accumulo lisosomiale
- Ritardo nello sviluppo intellettuale e fisico.
- Convulsioni.
- Deformità facciali e altre deformità ossee.
- Rigidità articolare e dolore.
- Respirazione difficoltosa.
- Problemi con la vista e l'udito.
- Anemia, sangue dal naso e facile sanguinamento o lividi.
- Addome gonfio a causa di milza o fegato ingrossati.
Quante sono le malattie da accumulo lisosomiale?
Malattia da accumulo lisosomiale Elenco. Il comunità scientifica ha identificato più di 40 tipi di malattie da accumulo lisosomiale , e quel numero continua a crescere. Sebbene il diversi tipi di LSD sono rari singolarmente, presi insieme colpiscono circa 1 in 7, 700 nascite, il che li rende un problema di salute relativamente comune.
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