Video: Qual è la normale funzione della fibrillina 1?
2024 Autore: Michael Samuels | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 01:46
fibrillina - 1 è una grande glicoproteina della matrice extracellulare che funge da componente strutturale di microfibrille leganti il calcio di 10-12 nm. Queste microfibrille forniscono supporto strutturale portante la forza nel tessuto connettivo elastico e non elastico in tutto il corpo.
Anche la domanda è: qual è la funzione della fibrillina 1?
Normale Funzione Il gene FBN1 fornisce istruzioni per produrre una grande proteina chiamata fibrillina - 1 . Questa proteina viene trasportata fuori dalle cellule nella matrice extracellulare, che è un intricato reticolo di proteine e altre molecole che si forma negli spazi tra le cellule.
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In questo modo, dove si trova la fibrillina?
Fibrillina-1 Ad oggi sono state descritte 3 forme di fibrillina. La proteina fibrillina-1 è stata isolata da Engvall nel 1986 e le mutazioni nel gene FBN1 causano la sindrome di Marfan. Questa proteina si trova nell'uomo e il suo gene si trova su cromosoma 15. Attualmente sono state descritte più di 1500 diverse mutazioni.
Quale cromosoma è affetto dalla sindrome di Marfan?
Mutazioni in FBN1 o fibrillina gene sul cromosoma 15 causano una malattia genetica chiamata sindrome di Marfan. La proteina deforme del mutato gene indebolisce i tendini, i legamenti e altri tessuti connettivi del corpo.
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