Video: Quali sono le cause della sindrome di Jacobsen?
2024 Autore: Michael Samuels | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 01:46
Sindrome di Jacobsen è una condizione causato da una perdita di materiale genetico dal cromosoma 11. Poiché questa delezione si verifica alla fine (terminale) del braccio lungo (q) del cromosoma 11, Sindrome di Jacobsen è anche conosciuto come cancellazione terminale 11q disturbo . I segni e sintomi della sindrome di Jacobsen varia considerevolmente.
Oltre a questo, quali sono i sintomi della sindrome di Jacobsen?
Sindrome di Jacobsen è una condizione caratterizzata dalla delezione di diversi geni sul cromosoma 11. segni e sintomi variano tra le persone colpite ma spesso includono Paris-Trousseau sindrome (un sanguinamento disturbo ); caratteristiche facciali distintive; sviluppo ritardato delle capacità motorie e del linguaggio; e deterioramento cognitivo.
Sapete anche, ci sono test prenatali per la sindrome di Jacobsen? Diagnosi prenatale della delezione dell'11q è possibile mediante l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali e l'analisi citogenetica. Neonati con Sindrome di Jacobsen può avere difficoltà nell'alimentazione e può essere necessaria l'alimentazione con sondino. Particolare attenzione dovrebbe essere dedicata a causa di problemi ematologici.
Allora, come si manifesta la sindrome di Jacobsen?
La sindrome di Jacobsen è causata dalla delezione di materiale genetico dal braccio lungo del cromosoma 11. La dimensione della delezione può variare tra i pazienti, ma la delezione sempre si verifica all'estremità terminale del braccio q del cromosoma 11. Qui la persona interessata voluto presentano sintomi associati sia alla delezione 11q che alla delezione 11p.
Qualcuno può essere un candidato per la sindrome di Jacobsen?
La maggior parte dei casi di Sindrome di Jacobsen non sono ereditati. Solo tra il 5 e il 10 percento dei casi si verifica quando un bambino eredita il disturbo da un genitore non affetto. Questi genitori hanno materiale genetico che è riarrangiato ma è ancora presente nel cromosoma 11. Questo è chiamato traslocazione bilanciata.
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Quali sono i sintomi della sindrome di Jacobsen?
La sindrome di Jacobsen è una condizione caratterizzata dalla delezione di diversi geni sul cromosoma 11. Segni e sintomi variano tra le persone affette, ma spesso includono la sindrome di Paris-Trousseau (un disturbo emorragico); caratteristiche facciali distintive; sviluppo ritardato delle capacità motorie e del linguaggio; e deterioramento cognitivo