Video: Come viene diagnosticata la CdLS?
2024 Autore: Michael Samuels | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 01:46
Il diagnosi di CdLS è principalmente un clinico basato su segni e sintomi osservati attraverso una valutazione da parte di un medico, inclusi un'anamnesi, un esame fisico e test di laboratorio. Tuttavia, i test genetici possono essere utili per confermare la clinica diagnosi e valutare quale gene è coinvolto.
Inoltre è stato chiesto, quali sono i sintomi della sindrome di Cornelia de Lange?
Ulteriori segni e sintomi della sindrome di Cornelia de Lange possono includere peli corporei eccessivi (ipertricosi), una testa insolitamente piccola (microcefalia), perdita dell'udito , e problemi con il tratto digestivo. Alcune persone con questa condizione nascono con un'apertura nel palato della bocca chiamata palatoschisi.
Inoltre, quanto è raro il CdLS? CdLS è molto raro disturbo che è evidente alla nascita (congenito). È stato stimato che CdLS si verifica in circa uno su 10.000 nati vivi negli Stati Uniti. Nella letteratura medica sono stati riportati più di 400 casi, compresi individui affetti all'interno di diverse famiglie (parenti).
Ci si potrebbe anche chiedere, qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Cornelia de Lange?
Aspettativa di vita è relativamente normale per le persone con sindrome di Cornelia de Lange e i bambini più colpiti vivono bene fino all'età adulta. Ad esempio, un articolo menzionava una donna con Sindrome di Cornelia de Lange chi viveva a età 61 e un uomo affetto che viveva a età 54.
Cos'è la sindrome CdLS?
Cornelia de Lange sindrome ( CdLS ) è una malattia genetica. Le persone con questo sindrome sperimentare una serie di sfide fisiche, cognitive e mediche che vanno da lievi a gravi. Viene spesso chiamato Brachmann de Lange sindrome o Bushy sindrome ed è anche conosciuto come nanismo di Amsterdam.
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