Video: Quante ripetizioni CAG ci sono nell'Huntington?
2024 Autore: Michael Samuels | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 01:46
Questo fenomeno è chiamato anticipazione. Le persone con la forma ad esordio nell'età adulta di Huntington la malattia in genere ha da 40 a 50 ripetizioni CAG nel gene HTT, mentre le persone con la forma giovanile del disturbo tendono ad avere più di 60 ripetizioni CAG.
A questo proposito, cos'è un conteggio CAG?
Il numero di CAG le ripetizioni in un gene HD possono variare da meno di 10 a più di 120. Il numero medio di CAG ripetizioni è di circa 17. La MH è una malattia "dominante", il che significa che un individuo ha bisogno solo di uno dei suoi due geni HD per avere un numero di CAG ripete per loro di sviluppare la malattia.
Ci si potrebbe anche chiedere, qualcuno è sopravvissuto alla malattia di Huntington? Non esiste una cura e i sintomi in media iniziano a metà degli anni '40 (quindi di solito ci vogliono circa 15 anni per uccidere). Infatti, per più di 100 anni dopo il malattia era caratterizzato, quelli a rischio 50:50 di ereditarlo non avevano modo di porre fine all'incertezza fino all'inizio dei sintomi.
Di conseguenza, puoi essere portatore della malattia di Huntington?
Qualcuno Potere non essere solo un portatore della malattia di Huntington (HD) allo stesso modo di alcune altre condizioni genetiche. L'HD è causato quando uno della coppia di geni ha un cambiamento specifico in esso (chiamato "espansione CAG"), indipendentemente dal fatto che l'altra copia del gene sia di dimensioni normali o meno.
La malattia di Huntington è più comune nei maschi o nelle femmine?
Malattia di Huntington è una malattia genetica. Il gene MH è dominante, il che significa che ogni figlio di un genitore con MH ha una probabilità del 50% di ereditare il malattia e si dice che sia a rischio. Maschi e femmine hanno lo stesso rischio di ereditare il malattia . L'HD si verifica in tutte le razze.
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