Video: Di cosa è responsabile il gene CFTR?
2024 Autore: Michael Samuels | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 01:46
Il gene CFTR fornisce le istruzioni per fare a proteina chiamato il regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica . Questo proteina funziona come un canale attraverso la membrana delle cellule che producono muco, sudore, saliva, lacrime ed enzimi digestivi.
Semplicemente, cosa succede quando la proteina CFTR viene mutata?
Nelle persone con FC, mutazioni nel CFTR gene causa la proteina CFTR malfunzionamento, portando ad un accumulo di muco denso. Se la proteina CFTR non funziona correttamente, l'equilibrio tra cloruro e liquidi viene interrotto, causando la formazione di muco in vari organi che diventa denso e appiccicoso.
cosa succede al gene CFTR nella fibrosi cistica? mutazioni nel gene CFTR causare il CFTR la proteina non funziona correttamente o non viene prodotta affatto, portando a un accumulo di muco denso, che a sua volta porta a infezioni polmonari persistenti, distruzione del pancreas e complicazioni in altri organi. Fibrosi cistica è un esempio di malattia recessiva.
Di conseguenza, tutti hanno il gene CFTR?
Tutti eredita due copie del CFTR (regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica) gene . Tuttavia, alcune delle copie ereditate sono mutazioni. Ad oggi, oltre 700 mutazioni del Il gene CFTR ha stato identificato. Queste mutazioni possono essere omozigoti, le stesse, o eterozigoti, mutazioni diverse.
Come viene mutato il gene CFTR?
Tutti che causano malattie mutazioni nel gene CFTR impedire al canale di funzionare correttamente, portando a un blocco del movimento di sale e acqua dentro e fuori le cellule. Come risultato di questo blocco, le cellule che rivestono i passaggi dei polmoni, del pancreas e di altri organi producono muco anormalmente denso e appiccicoso.
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