Qual è la prognosi per Tay Sachs?
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Video: Qual è la prognosi per Tay Sachs?

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Video: Ювенильный Тай-Сакс и копинг: несправедливость прогноза. 2024, Luglio
Anonim

Tay - sachs la malattia è una malattia neurodegenerativa progressiva. La forma infantile classica è di solito fatale all'età di 2 o 3 anni. La morte di solito si verifica a causa di un'infezione intercorrente. Nella forma giovanile, la morte avviene solitamente entro i 10-15 anni; preceduta da diversi anni di stato vegetativo con rigidità decerebrata.

Anche la domanda è: qual è il tasso di sopravvivenza di Tay Sachs?

Anche con la massima cura, i bambini con Tay-Sachs malattia di solito muoiono all'età di 4 anni, per infezioni ricorrenti. Anche con la massima cura, i bambini con Tay-Sachs malattia di solito muoiono all'età di 4 anni, per infezioni ricorrenti.

Successivamente, la domanda è: puoi morire per la malattia di Tay Sachs? Classico infantile Tay - malattia di Sachs è un fatale malattia e bambini con questo malattia generalmente morire all'età di 5 anni. Minore Tay - sachs è anche fatale, con la morte che si verifica nell'adolescenza o nella prima età adulta. Le prospettive a lungo termine per la forma adulta non sono note.

Tenendo presente questo, perché Tay Sachs non è curabile?

Tay - sachs la malattia è causata da mutazioni nel gene HEXA e l'ereditarietà è autosomica recessiva. Attualmente c'è senza cura per Tay - sachs malattia, e ci sono no terapie che rallentano la progressione della malattia. Il trattamento mira ad alleviare i sintomi e ad aumentare la qualità della vita.

Cosa fa Tay Sachs al corpo?

Tay - sachs la malattia si verifica quando corpo manca di esosaminidasi A. Questa è una proteina che aiuta ad abbattere un gruppo di sostanze chimiche presenti nel tessuto nervoso chiamate gangliosidi. Senza questa proteina, i gangliosidi, in particolare il ganglioside GM2, si accumulano nelle cellule, spesso nelle cellule nervose del cervello.

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