Video: Quali sono le cause della porfiria acuta intermittente?
2024 Autore: Michael Samuels | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 01:46
L'AIP è causata da bassi livelli di porfobilinogeno deaminasi (PBGD), un enzima spesso chiamato anche idrossimetilbilano sintasi. I bassi livelli di PBGD non sono generalmente sufficienti a causare sintomi; tuttavia, fattori attivanti come ormoni , farmaci e cambiamenti nella dieta possono scatenare i sintomi.
Di conseguenza, cos'è la porfiria intermittente?
Porfiria acuta intermittente (AIP) è una rara malattia metabolica autosomica dominante che colpisce la produzione di eme derivante da una carenza della porfobilinogeno deaminasi. È il più comune dei porfirie acute.
Allo stesso modo, quali farmaci causano la porfiria? Altri fattori includono farmaci (tra cui barbiturici , idantoine, altri farmaci antiepilettici e antibiotici sulfamidici-vedi tabella Farmaci e porfiria) e ormoni riproduttivi (progesterone e steroidi correlati), in particolare quelli che inducono l'ALA sintasi epatica e gli enzimi del citocromo P-450.
Tenendo questo in considerazione, la porfiria acuta intermittente è fatale?
acuto attacchi neuroviscerali di porfiria può essere in pericolo di vita. Sono rari e notoriamente difficili da diagnosticare clinicamente, ma dovrebbero essere presi in considerazione, in particolare in pazienti di sesso femminile con dolore addominale inspiegabile e caratteristiche neurologiche o psichiatriche associate o iponatriemia.
Come si sente un attacco di porfiria?
I sintomi debilitanti più comunemente riportati sono un forte dolore diffuso che colpisce l'addome, la schiena o gli arti; altri comuni attacco segni e sintomi includono nausea e vomito, costipazione, ipertensione, debolezza motoria, insonnia o ansia [1-3, 5].
Consigliato:
Quali sono le cause della riduzione della visione periferica?
Perdita della vista periferica. Le cause della perdita della visione periferica possono essere lievi come un'emicrania oculare o un galleggiante vitreo, fino a più gravi, come un distacco di retina o un tumore ipofisario. Altre cause includono glaucoma, ictus, retinite pigmentosa e aneurismi cerebrali
Quali delle seguenti sono cause di anemia acuta da emorragia?
La perdita di sangue è la causa più comune di anemia acuta osservata nel pronto soccorso (DE). Le cause pericolose per la vita includono lesioni traumatiche, massiccia emorragia gastrointestinale superiore o inferiore (GI), rottura di gravidanza ectopica, rottura di aneurisma e coagulazione intravascolare disseminata (CID; vedi sotto)
Quali sono le cause della bassa attività della renina plasmatica?
L'ipertensione a bassa renina è una causa importante e spesso sottodiagnosticata di ipertensione. Può essere associato ad alti livelli di aldosterone come nella sindrome di Conn o bassi livelli di aldosterone come nella sindrome di Liddle, e sindrome da apparente eccesso di mineralcorticoidi, ipertensione rimediabile con glucocorticoidi ecc
Quali sono le cause della porfiria?
Questi disturbi sono generalmente ereditati, nel senso che sono causati da anomalie nei geni trasmessi dai genitori ai figli. Quando una persona ha una porfiria, le cellule non riescono a cambiare le sostanze chimiche del corpo chiamate porfirine e precursori della porfirina in eme, la sostanza che conferisce al sangue il suo colore rosso
Quali sono le cause della distonia acuta?
Alcune cause di distonia acquisita includono lesioni alla nascita (tra cui ipossia, mancanza di ossigeno al cervello ed emorragia cerebrale neonatale), alcune infezioni, reazioni a determinati farmaci, avvelenamento da metalli pesanti o monossido di carbonio, traumi o ictus