Video: Qual è il nome scientifico della sindrome di Treacher Collins?
2024 Autore: Michael Samuels | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 01:46
La diagnosi viene generalmente sospettata sulla base dei sintomi e dei raggi X e potenzialmente confermata da test genetici. Sindrome di Treacher Collins non è curabile.
| Sindrome di Treacher Collins | |
|---|---|
| Altro nomi | Traditore Collins –Franceschetti sindrome , disostosi mandibolo-facciale, Franceschetti-Zwalen-Klein sindrome |
Ha anche chiesto, cosa causa Treacher Collins?
Sindrome di Treacher Collins (TCS) è causato da cambiamenti (mutazioni) in uno qualsiasi dei numerosi geni: TCOF1 (in oltre l'80% dei casi), POLR1C o POLR1D. In alcuni casi, la genetica causa della condizione è sconosciuto. Questi geni sembrano svolgere ruoli importanti nello sviluppo precoce delle ossa e di altri tessuti del viso.
In secondo luogo, la sindrome di Treacher Collins è una disabilità? Sindrome di Treacher Collins è una genetica disturbo che influenza la crescita e lo sviluppo della testa, causando anomalie facciali e perdita dell'udito. Nella maggior parte dei casi, l'intelligenza del bambino non è influenzata.
Rispetto a questo, quale organello causa la sindrome di Treacher Collins?
quando Sindrome di Treacher Collins deriva da mutazioni nel gene TCOF1 o POLR1D, è considerata una condizione autosomica dominante, il che significa che una copia del gene alterato in ciascuna cellula è sufficiente per causa il disturbo.
Cos'è Treacher Collins NHS?
Sindrome di Treacher Collins è il nome dato a un difetto congenito che può influenzare le dimensioni e la forma delle orecchie, delle palpebre, degli zigomi e della mascella superiore e inferiore. L'entità della deformità facciale varia da un individuo affetto all'altro.
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La sindrome di Treacher Collins è una condizione congenita che influisce sullo sviluppo di ossa e tessuti intorno al viso, alle orecchie e agli occhi, secondo il National Institute of Health. Prende il nome dall'oftalmologo che per primo scoprì la condizione nel 1900, Edward Treacher Collins, secondo NORD
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