Video: Quali sono le cause della displasia spondiloepifisaria congenita?
2024 Autore: Michael Samuels | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 01:46
Displasia spondiloepifisaria congenita fa parte di uno spettro di disturbi scheletrici causato da mutazioni nel gene COL2A1. La proteina prodotta da questo gene forma il collagene di tipo II, una molecola che si trova principalmente nella cartilagine e nel gel trasparente che riempie il bulbo oculare (il vitreo).
A questo proposito, quanto è comune la displasia spondiloepifisaria congenita?
I bambini con il disturbo possono anche avere deformità craniofacciali tra cui palatoschisi, faccia piatta e ipertelorismo (occhi distanziati). SEDc è raro , che si verifica in meno di 1 su 100.000 nascite. Si verifica ugualmente nei maschi e nelle femmine.
Inoltre, cosa causa la displasia diastrofica? cause . Displasia diastrofica è causato da una malattia autosomica recessiva sul gene chiamato DTDST, il che significa che entrambi i genitori devono portare questo gene anomalo per avere un figlio con displasia diastrofica.
Allora, cos'è la malattia da SED?
Displasia spondiloepifisaria ( SED ) è un termine descrittivo per un gruppo di disturbi con coinvolgimento primario delle vertebre e dei centri epifisari che determinano un nanismo sproporzionato del tronco corto. Spondylo- si riferisce alla colonna vertebrale, l'epifisi si riferisce alle estremità in crescita delle ossa e la displasia si riferisce alla crescita anormale.
Cos'è uno pseudo nano?
La pseudoacondroplasia è una malattia ereditaria della crescita ossea. Una volta si pensava che fosse correlato a un altro disturbo della crescita ossea chiamato acondroplasia, ma senza i tratti caratteristici del viso di quel disturbo. Alcune persone con pseudoacondroplasia hanno le gambe che si girano verso l'esterno o verso l'interno (deformità in valgo o in varo).
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