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2024 Autore: Michael Samuels | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 01:46
porfiria (por-FEAR-e-uh) si riferisce a un gruppo di disturbi che derivano da un accumulo di sostanze chimiche naturali che producono porfirina nel tuo corpo . Le porfirine sono essenziale per la funzione dell'emoglobina, una proteina nei globuli rossi che si lega alla porfirina, lega il ferro e trasporta l'ossigeno agli organi e ai tessuti.
Sai anche, cosa causa la porfiria?
Questi disturbi sono di solito ereditati, nel senso che sono causato da anomalie nei geni trasmessi dai genitori ai figli. Quando una persona ha un porfiria , le cellule non riescono a cambiare le sostanze chimiche del corpo chiamate porfirine e precursori della porfirina in eme, la sostanza che conferisce al sangue il suo colore rosso.
Inoltre, la porfiria può causare malattie mentali? Acuto intermittente porfiria imita una varietà di cose che si verificano comunemente disturbi e quindi pone un pantano diagnostico. Psichiatrico manifestazioni comprendono isteria, ansia, depressione , fobie, psicosi , biologico disturbi , agitazione, delirio e alterazione della coscienza che vanno dalla sonnolenza al coma.
Inoltre, come si sente un attacco di porfiria?
I sintomi debilitanti più comunemente riportati sono un forte dolore diffuso che colpisce l'addome, la schiena o gli arti; altri comuni attacco segni e sintomi includono nausea e vomito, costipazione, ipertensione, debolezza motoria, insonnia o ansia [1-3, 5].
Come viene diagnosticata la porfiria?
Per diagnosticare le porfirie , laboratori clinici misura porfirine e i loro precursori nelle urine, nel sangue e/o nelle feci. test può includere la misurazione di uno o più dei seguenti: Porfobilinogeno (PBG), un precursore della porfirina, nelle urine. Acido delta-aminolevulinico (ALA), un altro precursore della porfirina, nelle urine.
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La porfiria cutanea tarda è la porfiria più comune e provoca vesciche e fragilità della pelle esposta alla luce solare. Le persone hanno vesciche ricorrenti croniche sulle aree esposte al sole dei loro corpi. L'eccesso di ferro può accumularsi nel fegato, causando danni al fegato
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L'AIP è causata da bassi livelli di porfobilinogeno deaminasi (PBGD), un enzima spesso chiamato anche idrossimetilbilano sintasi. I bassi livelli di PBGD non sono generalmente sufficienti a causare sintomi; tuttavia, fattori attivanti come ormoni, farmaci e cambiamenti nella dieta possono scatenare i sintomi