Video: Che cos'è una mutazione PTEN?
2024 Autore: Michael Samuels | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 01:46
Quale è Gene PTEN ? PTEN è un gene che aiuta a impedire alle cellule di replicarsi e crescere senza controllo. È uno dei tanti geni che fungono da "freni", impedendo alle cellule erranti di formare tumori. Se hai modifiche, o a mutazione , nel tuo gene PTEN , tumori non cancerosi, chiamati amartomi, possono formarsi nel tuo corpo.
Successivamente, ci si potrebbe anche chiedere, cosa significa PTEN?
Fosfatasi e tensina omologo (PTEN) è una proteina che, nell'uomo, è codificata dal gene PTEN. Le mutazioni di questo gene sono un passo nello sviluppo di molti tumori.
Inoltre, qual è la funzione anormale di PTEN? Il gene PTEN fornisce istruzioni per produrre un enzima che si trova in quasi tutti i tessuti del corpo . L'enzima agisce come un soppressore del tumore, il che significa che aiuta a regolare cellula divisione impedendo alle cellule di crescere e dividersi troppo rapidamente o in modo incontrollato.
Allo stesso modo, cosa causa la mutazione del PTEN?
cause di PTEN sindrome del tumore amartoma La condizione può essere ereditata o causato da “nuovo” mutazioni in uno degli spermatozoi del padre, nelle uova della madre o in una cellula del feto in via di sviluppo. Il ruolo di gene PTEN consiste nel produrre un enzima che agisce come parte di una via chimica per segnalare alle cellule di smettere di dividersi.
Quali sono i sintomi della sindrome di Cowden?
Altri segni e sintomi della sindrome di Cowden possono includere malattie benigne del seno, della tiroide e dell'endometrio; un cervello raro e non canceroso tumore chiamata malattia di Lhermitte-Duclos; una testa allargata ( macrocefalia ); disturbo dello spettro autistico; disabilità intellettuale ; e vascolare (la rete di vasi sanguigni del corpo)
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