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Cosa significa antitripsina?
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Video: Cosa significa antitripsina?

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Anonim

Riepilogo. alfa-1 carenza di antitripsina (AAT carenza ) è una condizione ereditaria che aumenta il rischio di malattie polmonari ed epatiche. alfa-1 antitripsina (AAT) è una proteina che protegge i polmoni. Il fegato lo fa. Se le proteine AAT non hanno la forma giusta, si bloccano nelle cellule del fegato e Potere non raggiungere i polmoni

Anche la domanda è: cosa causa la carenza di antitripsina?

Causa . alfa-1 carenza di antitripsina (AATD) è causato da modifiche (varianti patogene, note anche come mutazioni) nel gene SERPINA1. Questo gene dà istruzioni al corpo per produrre una proteina chiamata alfa-1 antitripsina (AAT). Uno dei compiti dell'AAT è quello di proteggere il corpo da un'altra proteina chiamata elastasi neutrofila

Sapete anche, la carenza di alfa 1 antitripsina è mortale? Introduzione: Alfa - 1 carenza di antitripsina (AATD) è una malattia ereditaria comune, associata ad un aumentato rischio di malattie polmonari ed extrapolmonari. è uno dei più comuni fatale malattie genetiche in età adulta. Le cause di morte sono state malattie del fegato (44%), malattie respiratorie (31%) e altre (25%).

Semplicemente, quali sono i sintomi della carenza di alfa 1 antitripsina?

I segni e i sintomi che la maggior parte delle persone sperimenta con questa carenza sono:

  • Tosse cronica.
  • Enfisema.
  • BPCO.
  • Insufficienza epatica.
  • Epatite.
  • Epatomegalia (fegato ingrossato)
  • Ittero.
  • Cirrosi.

Cosa fa l'Alpha 1 antitripsina?

L'alfa-1 antitripsina (AAT) è un proteina che viene prodotto principalmente nel fegato . La sua funzione primaria è quella di proteggere il polmoni dall'elastasi neutrofila. L'elastasi neutrofila è un enzima che normalmente ha uno scopo utile nel tessuto polmonare: digerisce le cellule e i batteri danneggiati o invecchiati per promuovere la guarigione.

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