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2024 Autore: Michael Samuels | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 01:46
Riepilogo. alfa-1 carenza di antitripsina (AAT carenza ) è una condizione ereditaria che aumenta il rischio di malattie polmonari ed epatiche. alfa-1 antitripsina (AAT) è una proteina che protegge i polmoni. Il fegato lo fa. Se le proteine AAT non hanno la forma giusta, si bloccano nelle cellule del fegato e Potere non raggiungere i polmoni
Anche la domanda è: cosa causa la carenza di antitripsina?
Causa . alfa-1 carenza di antitripsina (AATD) è causato da modifiche (varianti patogene, note anche come mutazioni) nel gene SERPINA1. Questo gene dà istruzioni al corpo per produrre una proteina chiamata alfa-1 antitripsina (AAT). Uno dei compiti dell'AAT è quello di proteggere il corpo da un'altra proteina chiamata elastasi neutrofila
Sapete anche, la carenza di alfa 1 antitripsina è mortale? Introduzione: Alfa - 1 carenza di antitripsina (AATD) è una malattia ereditaria comune, associata ad un aumentato rischio di malattie polmonari ed extrapolmonari. è uno dei più comuni fatale malattie genetiche in età adulta. Le cause di morte sono state malattie del fegato (44%), malattie respiratorie (31%) e altre (25%).
Semplicemente, quali sono i sintomi della carenza di alfa 1 antitripsina?
I segni e i sintomi che la maggior parte delle persone sperimenta con questa carenza sono:
- Tosse cronica.
- Enfisema.
- BPCO.
- Insufficienza epatica.
- Epatite.
- Epatomegalia (fegato ingrossato)
- Ittero.
- Cirrosi.
Cosa fa l'Alpha 1 antitripsina?
L'alfa-1 antitripsina (AAT) è un proteina che viene prodotto principalmente nel fegato . La sua funzione primaria è quella di proteggere il polmoni dall'elastasi neutrofila. L'elastasi neutrofila è un enzima che normalmente ha uno scopo utile nel tessuto polmonare: digerisce le cellule e i batteri danneggiati o invecchiati per promuovere la guarigione.
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