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Video: Quali sono i sintomi della sindrome di Beckwith Wiedemann?
2024 Autore: Michael Samuels | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 01:46
Segni e sintomi della sindrome di Beckwith-Wiedemann includono:
- Taglia grande per un neonato.
- Voglia rossa sulla fronte o sulle palpebre (nevus flammeus)
- Pieghe nei lobi delle orecchie.
- Lingua larga ( macroglossia )
- Basso livello di zucchero nel sangue.
- Difetto della parete addominale (ernia ombelicale o onfalocele )
- Ingrandimento di alcuni organi.
Inoltre, cosa causa la sindrome di Beckwith Wiedemann?
La maggior parte dei casi di Beckwith - Sindrome di Wiedemann sono causato dalla regolazione anormale dei geni impressi nella regione critica BWS (IC1 e IC2) sul cromosoma 11p15. 5 causato da uno dei numerosi meccanismi genetici. Circa il 10-15% delle persone colpite fa parte di famiglie con più di una persona colpita.
In secondo luogo, quanto è rara la sindrome di Beckwith Wiedemann? Beckwith - Sindrome di Wiedemann si verifica in circa 1 su 11.000 nascite, con circa la stessa incidenza nei maschi e nelle femmine. Tuttavia, poiché i bambini che hanno casi più lievi di sindrome potrebbe non ricevere mai una diagnosi di Beckwith - Sindrome di Wiedemann o spettro di crescita eccessiva 11p, questa cifra potrebbe essere una sottostima.
Allo stesso modo, la gente si chiede, la sindrome di Beckwith Wiedemann è una disabilità?
A volte bambini o adulti con Beckwith - Sindrome di Wiedemann o l'emiipertrofia isolata può essere triste, ansiosa o arrabbiata. Alcune persone con cambiamenti che causano Beckwith - Sindrome di Wiedemann potrebbe avere problemi a ottenere disabilità copertura assicurativa, assicurazione sulla vita o assicurazione per cure a lungo termine in alcuni stati.
Cos'è BWS?
Sindrome di Beckwith-Wiedemann ( BWS ) è un disturbo della regolazione della crescita. Bambini con BWS può anche avere emiiperplasia, in cui alcune parti del corpo sono più grandi da un lato che dall'altro. Le principali caratteristiche di BWS , macrosomia e macroglossia, sono spesso presenti alla nascita.
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