Video: Quali sono i sintomi della sindrome di Cowden?
2024 Autore: Michael Samuels | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 01:46
Pazienti adolescenti affetti da Sindrome di Cowden sviluppano lesioni caratteristiche chiamate trichilemmomi, che si sviluppano tipicamente sul viso, e papule verrucose intorno alla bocca e sulle orecchie. Anche i papillomi orali sono comuni. Sono inoltre presenti cheratosi palmari lucide con delle centrali.
Allora, cos'è la sindrome di Cowden?
Sindrome di Cowden è una malattia caratterizzata da molteplici escrescenze tumorali non cancerose chiamate amartomi e un aumentato rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro. Quasi tutti con Sindrome di Cowden sviluppa amartomi. Altre malattie del seno, della tiroide e dell'endometrio sono comuni anche in Sindrome di Cowden.
Successivamente, la domanda è: esiste una cura per la sindrome di Cowden? Attualmente, là è no cura per PHTS/ Sindrome di Cowden . I pazienti sono sottoposti a sorveglianza permanente per monitorare le escrescenze benigne e cancerose per aiutare a rilevare qualunque problemi a il momento più precoce e più curabile. È raccomandato che le persone con PHTS/ Sindrome di Cowden avere: Screening specializzato del cancro al seno.
Allo stesso modo, viene chiesto, come viene diagnosticata la sindrome di Cowden?
UN diagnosi di Sindrome di Cowden si basa sulla presenza di segni e sintomi caratteristici. Genetico test per una mutazione nel gene PTEN può quindi essere ordinato per confermare la diagnosi . Se non viene trovata una mutazione in PTEN, genetica test per gli altri geni noti per causare Sindrome di Cowden può essere considerato.
Come viene ereditata la sindrome di Cowden?
Sindrome di Cowden può essere ereditato o passato da un genitore affetto a un figlio. CS ha un modello autosomico dominante di eredità . Ciò significa che ogni bambino (maschio o femmina) con un genitore affetto ha una probabilità del 50% di ereditare il PTEN gene mutazione e sviluppo di CS.
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