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Video: Cos'è l'emofilia B di Natale?
2024 Autore: Michael Samuels | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 01:46
Natale malattia, chiamata anche emofilia B o fattore IX emofilia , è una malattia genetica rara in cui il sangue non si coagula correttamente. La malattia quasi esclusivamente nei maschi. La malattia prende il nome da Stephen Natale , che è stata la prima persona a cui è stata diagnosticata la condizione nel 1952.
In questo modo, perché l'emofilia B è Natale?
Emofilia B è un disturbo della coagulazione del sangue che causa ecchimosi e sanguinamento a causa di una mutazione ereditaria del gene per il fattore IX e risulta in una carenza di fattore IX. È conosciuto anche con l'eponimo Malattia di Natale , dal nome di Stefano Natale , il primo paziente descritto con emofilia B.
Inoltre, qual è la differenza tra emofilia A e B? Il principale differenza è che hanno bisogno di iniezioni per sostituire diverso fattori di coagulazione. In emofilia A, manca il fattore VIII (8). In emofilia B , è il fattore IX (9) che manca. Questi due fattori di coagulazione durano per diverso periodi di tempo nel sangue.
Allora, quali sono i sintomi dell'emofilia B?
I sintomi possono includere:
- Sanguinamento nelle articolazioni con dolore e gonfiore associati.
- Sangue nelle urine o nelle feci.
- lividi.
- Emorragia del tratto gastrointestinale e delle vie urinarie.
- Sangue dal naso.
- Sanguinamento prolungato da tagli, estrazioni dentarie e interventi chirurgici.
- Sanguinamento che inizia senza motivo.
Come si cura l'emofilia B?
Individui con lieve o moderata emofilia B può essere trattato con terapia sostitutiva, se necessario per trattare un episodio emorragico. Questa è chiamata terapia infusionale episodica e viene utilizzata per fermare un'emorragia che è già iniziata. Individui con grave emofilia B possono ricevere infusioni regolari per prevenire episodi di sanguinamento.
Consigliato:
Come ti prendi cura di qualcuno con l'emofilia?
Trattamento Desmopressina. In alcune forme di emofilia lieve, questo ormone può stimolare il tuo corpo a rilasciare più fattore di coagulazione. Farmaci che preservano il coagulo. Questi farmaci aiutano a prevenire la rottura dei coaguli. Sigillanti di fibrina. Fisioterapia. Pronto soccorso per piccoli tagli. vaccinazioni
Perché l'emofilia B è conosciuta come la malattia di Natale?
La malattia di Natale, chiamata anche emofilia B o emofilia da fattore IX, è una rara malattia genetica in cui il sangue non si coagula correttamente. La malattia prende il nome da Stephen Christmas, che fu la prima persona a cui fu diagnosticata la condizione nel 1952
C'è una cura in arrivo per l'emofilia?
Al momento non esiste una cura per l'emofilia, ma i pazienti possono essere trattati con un fattore di coagulazione per via endovenosa. “Questi anticorpi possono inattivare la proteina in modo tale che non tratterà o preverrà più il loro sanguinamento. Ciò accade fino al 30% o più dei pazienti con grave emofilia A (deficit di fattore VIII)
Qual è il genotipo di un portatore di emofilia?
Il cromosoma X del padre con emofilia avrà il gene dell'emofilia. Il normale gene della coagulazione del sangue sul cromosoma X della madre è dominante, quindi la bambina non avrà l'emofilia. Sarà, tuttavia, una portatrice di emofilia poiché ha il gene dell'emofilia su uno dei suoi cromosomi X
Quale genotipo non ha l'emofilia?
Poiché il cromosoma Y non porta il gene dell'emofilia, un figlio nato da un uomo con emofilia e una donna che non è portatrice non avrà l'emofilia. Se il bambino riceve il cromosoma X dal padre sarà una femmina. Il cromosoma X del padre con l'emofilia avrà il gene dell'emofilia