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2024 Autore: Michael Samuels | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 01:46
Poiché il cromosoma Y non portare il emofilia gene, un figlio nato da un uomo con emofilia e una donna che non è un vettore non avrà l'emofilia . Se il bambino riceve il cromosoma X dal padre, è volere essere una ragazza. Il cromosoma X del padre con l'emofilia avrà il emofilia gene.
Di conseguenza, qual è il genotipo dell'emofilia?
Il gene per il Fattore VIII è trasportato sul cromosoma X e la presenza di un gene normale è sufficiente per prevenire emofilia . Questa forma di ereditarietà è detta legata al sesso (o legata all'X), recessiva. Tutti i maschi hanno un gene per il fattore VIII che ereditano dalla madre.
gli emofiliaci hanno il ciclo? Tuttavia, la maggior parte delle donne con lieve emofilia può condurre una vita piena e attiva. Molti vettori avere un livello di coagulazione tra il 30% e il 70% del normale e fare di solito non soffrono di gravi emorragie, sebbene possano soffrire del sintomo più comune: abbondanti emorragie mestruali. Queste donne sono considerate avere mite emofilia.
Di conseguenza, quale gene causa l'emofilia?
Emofilia UN è causato da una mutazione nel gene per il fattore VIII, quindi c'è è carenza di questo fattore di coagulazione. Emofilia B (detta anche malattia di Natale) deriva da un deficit del fattore IX dovuto a una mutazione nel corrispondente gene.
Quali sono i 3 tipi di emofilia?
Emofilia A, B e C: I tre diversi Carenze del fattore di coagulazione. I due più comuni tipi di emofilia sono deficit di fattore VIII ( emofilia A) e deficit di fattore IX ( emofilia B, o malattia di Natale).
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Trattamento Desmopressina. In alcune forme di emofilia lieve, questo ormone può stimolare il tuo corpo a rilasciare più fattore di coagulazione. Farmaci che preservano il coagulo. Questi farmaci aiutano a prevenire la rottura dei coaguli. Sigillanti di fibrina. Fisioterapia. Pronto soccorso per piccoli tagli. vaccinazioni
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La malattia di Natale, chiamata anche emofilia B o emofilia da fattore IX, è una rara malattia genetica in cui il sangue non si coagula correttamente. La malattia prende il nome da Stephen Christmas, che fu la prima persona a cui fu diagnosticata la condizione nel 1952
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Al momento non esiste una cura per l'emofilia, ma i pazienti possono essere trattati con un fattore di coagulazione per via endovenosa. “Questi anticorpi possono inattivare la proteina in modo tale che non tratterà o preverrà più il loro sanguinamento. Ciò accade fino al 30% o più dei pazienti con grave emofilia A (deficit di fattore VIII)
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Il cromosoma X del padre con emofilia avrà il gene dell'emofilia. Il normale gene della coagulazione del sangue sul cromosoma X della madre è dominante, quindi la bambina non avrà l'emofilia. Sarà, tuttavia, una portatrice di emofilia poiché ha il gene dell'emofilia su uno dei suoi cromosomi X