Quanto è rara la sindrome di Klippel Feil?
Quanto è rara la sindrome di Klippel Feil?

Video: Quanto è rara la sindrome di Klippel Feil?

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Video: Rare Disease Day 2016 - Klippel Feil Syndrome 2024, Luglio
Anonim

Klippel - Sindrome di Feil è un raro osso disturbo contraddistinto dalla fusione anormale di due o più ossa del collo. Klippel - Sindrome di Feil si stima che si verifichi in 1 su ogni 40.000 nascite.

Di conseguenza, la sindrome di Klippel Feil può essere curata?

Non c'è cura per Klippel - Sindrome di Feil (KFS), quindi i trattamenti si concentrano sulla gestione dei sintomi. Programmi di trattamento Potere variano ampiamente, a seconda della gravità di KFS, nonché di qualsiasi altra condizione che potrebbe essere presente.

Inoltre, la sindrome di Klippel Feil è progressiva? Trattamento chirurgico di Klippel - Sindrome di Feil è indicato in una varietà di situazioni. A causa delle anomalie di fusione e della differenza nel potenziale di crescita dei corpi vertebrali anomali, deformità può essere progressivo . L'instabilità del rachide cervicale può svilupparsi a causa di anomalie craniocervicali.

Allo stesso modo, la sindrome di Klippel Feil è genetica?

quando Klippel - Sindrome di Feil è causato da mutazioni in GDF6 o GDF3 geni , è ereditato con modalità autosomica dominante, il che significa una copia dell'alterato gene in ogni cella è sufficiente a provocare la disturbo.

Cosa fa sì che una persona non abbia il collo?

Sindrome di Klippel-Feil (KFS), nota anche come sindrome da fusione vertebrale cervicale, è una rara condizione congenita caratterizzata dalla fusione anormale di due qualsiasi delle sette ossa nel collo (vertebre cervicali).

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