Video: Qual è il ruolo dei lisosomi nella malattia di Tay Sachs?
2024 Autore: Michael Samuels | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 01:46
Il gene HEXA fornisce istruzioni per far parte di un enzima chiamato beta-esosaminidasi A, che svolge un ruolo critico ruolo nel cervello e nel midollo spinale. Questo enzima si trova in lisosomi , che sono strutture nelle cellule che scompongono le sostanze tossiche e fungono da centri di riciclaggio.
Inoltre, in che modo i lisosomi sono coinvolti nella malattia di Tay Sachs?
Tay - sachs è autosomica recessiva malattia causata da mutazioni in entrambi gli alleli di un gene (HEXA) sul cromosoma 15. HEXA codifica per la subunità alfa dell'enzima β-esosaminidasi A. Questo enzima si trova in lisosomi , organelli che scompongono grandi molecole per il riciclaggio da parte della cellula.
Successivamente, la domanda è: cosa fa la malattia di Tay Sachs? Tay - malattia di Sachs (TSD) è una malattia genetica fatale, che si verifica più comunemente nei bambini, che provoca la progressiva distruzione del sistema nervoso. Tay - sachs è causato dall'assenza di un enzima vitale chiamato esosaminidasi-A (Hex-A).
Allo stesso modo, quali organi colpisce Tay Sachs?
La malattia di Tay-Sachs è una condizione genetica progressiva fatale che colpisce il cellule nervose in il cervello . Le persone con Tay-Sachs mancano di uno specifico proteina che fa sì che una certa sostanza grassa si accumuli in il cervello -- è questo accumulo che causa i sintomi di Tay-Sachs.
Chi ha maggiori probabilità di contrarre la malattia di Tay Sachs?
Ogni anno, circa 16 casi di Tay - Sachs sono diagnosticato negli Stati Uniti. Sebbene le persone di eredità ebraica ashkenazita (di discendenza dell'Europa centrale e orientale) sono a il più alto rischio, persone di origini franco-canadesi/cajun e irlandesi avere stato trovato anche a avere il Tay - sachs gene.
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Come prende il nome la malattia di Tay Sachs?
La malattia prende il nome dall'oftalmologo britannico Warren Tay che per primo descrisse la macchia rossa sulla retina dell'occhio nel 1881 e dal neurologo americano Bernard Sachs del Mount Sinai Hospital che descrisse i cambiamenti cellulari di Tay-Sachs e notò una maggiore prevalenza di gli ebrei dell'Europa orientale (
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Puoi morire per la malattia di Tay Sachs?
La classica malattia infantile di Tay-Sachs è una malattia fatale e i bambini con questa malattia di solito muoiono all'età di 5 anni. Anche la Tay-Sachs giovanile è fatale, con la morte che si verifica nell'adolescenza o nella prima età adulta. Le prospettive a lungo termine per la forma adulta non sono note
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