2024 Autore: Michael Samuels | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 01:46
Sindrome di Cowden è un disturbo caratterizzata da molteplici escrescenze tumorali non cancerose chiamate amartomi e un aumentato rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro. Quasi tutti con Sindrome di Cowden sviluppa amartomi. Altre malattie del seno, della tiroide e dell'endometrio sono comuni anche in Sindrome di Cowden.
Anche la domanda è: quali sono i sintomi della sindrome di Cowden?
Altri segni e sintomi della sindrome di Cowden possono includere malattie benigne del seno, della tiroide e dell'endometrio; un cervello raro e non canceroso tumore chiamata malattia di Lhermitte-Duclos; una testa allargata ( macrocefalia ); disturbo dello spettro autistico; disabilità intellettuale ; e vascolare (la rete di vasi sanguigni del corpo)
Ci si potrebbe anche chiedere, come viene ereditata la sindrome di Cowden? Sindrome di Cowden può essere ereditato o passato da un genitore affetto a un figlio. CS ha un modello autosomico dominante di eredità . Ciò significa che ogni bambino (maschio o femmina) con un genitore affetto ha una probabilità del 50% di ereditare il PTEN gene mutazione e sviluppo di CS.
Inoltre, esiste una cura per la sindrome di Cowden?
Attualmente, là è no cura per PHTS/ Sindrome di Cowden . I pazienti sono sottoposti a sorveglianza permanente per monitorare le escrescenze benigne e cancerose per aiutare a rilevare qualunque problemi a il momento più precoce e più curabile. È raccomandato che le persone con PHTS/ Sindrome di Cowden avere: Screening specializzato del cancro al seno.
Quali sono le cause della mutazione PTEN?
cause di PTEN sindrome del tumore amartoma La condizione può essere ereditata o causato per “nuovo” mutazioni in uno degli spermatozoi del padre, nelle uova della madre o in una cellula del feto in via di sviluppo. Il ruolo di gene PTEN consiste nel produrre un enzima che agisce come parte di una via chimica per segnalare alle cellule di smettere di dividersi.
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Quali sono i sintomi della sindrome di Cowden?
I pazienti adolescenti affetti dalla sindrome di Cowden sviluppano lesioni caratteristiche chiamate trichilemmomi, che si sviluppano tipicamente sul viso, e papule verrucose intorno alla bocca e sulle orecchie. Anche i papillomi orali sono comuni. Inoltre, sono presenti anche cheratosi palmari lucide con delle centrali